يمكن للاختبار الجيني الفردي تشخيص 25 مرضًا نادرًا بدقة أسرع من أي وقت مضى

(MR.Cole_Photographer / جيتي إيماجيس)

طور العلماء اختبارًا جينيًا سريعًا يمكنه تشخيص مجموعة كبيرة من أمراض العضلات والأعصاب النادرة بدقة شبه كاملة.

تكرار الاضطرابات جنبا إلى جنب هي عائلة تضم أكثر من 50 مرضًا وراثيًا ، بما في ذلك مرض هنتنغتون والتصلب الجانبي الضموري (ALS) ، والتي يبدو أنها تحدث عند تكرار تسلسل الحمض النووي القصير مرات عديدة.

يكرر جنبا إلى جنب يمكن أن تنشأ من خلال أخطاء في تكرار الحمض النووي ، والتي تنتقل بعد ذلك إلى الأجيال اللاحقة. ومع ذلك ، فإن العديد منها حميدة ، وجميع الكائنات الحية لها أنماط ومجموعات مختلفة - مما يجعلها أداة مفيدة لتحديد العلاقات بين الأفراد ، مثل النسب أو تتبع أصول العدوى.

لكن في بعض الأحيان تنشأ في أجزاء إشكالية من جينوماتنا.

اعتمادًا على مكان حدوثها ، يمكن أن تؤدي الأشكال الطويلة غير المعتادة من هذه التسلسلات المتكررة إلى تنكس عصبي أو عضلي. ومع ذلك ، نظرًا لوجود 37 جينًا معروفًا مرتبطة باضطرابات التكرار الترادفي القصيرة ، يمكن إجراء اختبارات متعددة قبل تحديد الجينات المسؤولة عن أعراض الفرد.

بالنسبة لمرضى مثل جون - أحد المشاركين في دراسة جديدة - قد يستغرق الأمر أكثر من عقد لتقليل الخيارات.

تم تشخيص جون في النهاية بأنه مصاب بالرنح المخيخي ، والاعتلال العصبي ، ومتلازمة المنعكسات الدهليزي ، أو كانفاس لفترة قصيرة. هذا هو اضطراب حركي عصبي ، ويرتبط بتوسيع تسلسل الحمض النووي المتكرر في الجين RFC1 .

في هذا الجين فقط ، هناك مجموعة متنوعة من الطرق التي يمكن بها تكرار تسلسل الحمض النووي القصير ، مما يجعل اختبار التشخيص الشامل صعبًا.

'لقد أجريت اختبارًا تلو الآخر لأكثر من 10 سنوات ولم يكن لدي أي إجابات على الإطلاق عما هو خطأ' يقول جون.

طبيب الأعصاب كيشور كومار يقول يشير هو وزملاؤه في معهد غارفان للأبحاث الطبية في أستراليا إلى هذه العملية المجهدة باسم 'ملحمة التشخيص'. بينما ينتظر مرضى مثل جون سنوات وسنوات للحصول على إجابات ، تزداد أعراضهم سوءًا تدريجيًا.

على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا لاضطرابات التكرار الترادفي ، إلا أن التشخيص المبكر يمكن أن يساعد المرضى في إدارة أعراضهم ، ونأمل أن يوقف بعض تقدم المرض ، لذلك يجب أن يُحدث الاختبار المطور حديثًا فرقًا كبيرًا للمرضى.

سيحدث هذا الاختبار الجديد ثورة في طريقة تشخيصنا لهذه الأمراض ، حيث يمكننا الآن اختبار جميع الاضطرابات مرة واحدة باختبار DNA واحد وإعطاء تشخيص جيني واضح ، يقول كومار ، 'مساعدة المرضى على تجنب سنوات من خزعات العضلات أو الأعصاب غير الضرورية للأمراض التي لا يعانون منها ، أو العلاجات الخطرة التي تثبط جهاز المناعة لديهم.'

يعتمد التقييم الذي تم تطويره حديثًا على تقنية المسام النانوية ، والتي يمكنها تحليل أجزاء طويلة من الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي في المناطق المتكررة المعروفة في الجينوم البشري.

يمكن للباحثين أخذ عينة واحدة من الحمض النووي من دم الفرد تمرير الأحماض النووية من خلال البروتين النانوي ، باستخدام التغييرات في التيار الكهربائي الناشئة عن التفاعلات الجزيئية لفك تشفير التسلسلات من 40 جينًا معروفًا بأنها مرتبطة بـ 25 مرضًا متكررًا في الوقت الفعلي.

من بين 37 مريضًا تم اختبارهم باستخدام هذه الطريقة ، بما في ذلك جون ، تم مطابقة جميعهم بشكل صحيح مع مرضهم العصبي الوراثي.

`` لقد قمنا بتشخيص جميع المرضى الذين يعانون من حالات كانت معروفة بالفعل بشكل صحيح ، بما في ذلك مرض هنتنغتون ، ومتلازمة إكس الهشة ، والرنح المخيخي الوراثي ، وضمور التوتر العضلي ، والصرع الرمعي ، ومرض الخلايا العصبية الحركية ، وأكثر من ذلك ، ' يقول عالم الجينوم إيرا ديفيسون ، وهو أيضًا من معهد غارفان.

تتطلب اختبارات التسلسل الجيني الحالية آلات بحجم الثلاجات ، في حين أن تقنية المسام النانوية ليست أكبر من دباسة. كما أنها تكلف مئات الآلاف من الدولارات أقل ، مما يعني أنه يمكن توسيع نطاقها وتوزيعها بسهولة.

يحاول الباحثون الآن الحصول على الطريقة المعتمدة سريريًا. يأملون في أن يتم استخدام الاختبار التشخيصي بانتظام في غضون عامين إلى خمسة أعوام.

تم نشر الدراسة في تقدم العلم .

من نحن

نشر حقائق تقارير مستقلة ومثبتة عن الصحة والفضاء والطبيعة والتكنولوجيا والبيئة.