كشفت دراسة غير مسبوقة عن 72 متغيرًا جينيًا جديدًا لسرطان الثدي

كاترينا كون / شاترستوك

فيما يوصف بأنه أكبر دراسة جماعية في العالم حول جينات الثدي سرطان ، اكتشف الباحثون 72 متغيرًا جينيًا جديدًا يبدو أنها مسؤولة عن زيادة خطر الإصابة بالمرض.

تضاعف الإضافات تقريبًا عدد الواسمات الجينية المعروفة للعلماء ، مما يوفر مجموعة من البيانات للدراسات المستقبلية للتحقيق في البحث عن فهم أفضل ، وطرق اكتشاف جديدة ، وربما علاجات أكثر فعالية.

شاركت أكثر من 300 مجموعة بحثية في التحليل ، الذي جمع البيانات الجينية لأكثر من 275000 امرأة من جميع أنحاء العالم.

من خلال مقارنة جينات أولئك الذين تم تشخيصهم بالحالة مع أولئك الذين ليس لديهم تاريخ للإصابة بسرطان الثدي ، تمكن الباحثون من تحديد 65 نوعًا مختلفًا من الجينات التي ساهمت في تطور المرض.

تم تحديد سبعة جينات أخرى على وجه التحديد بالاشتراك مع سرطانات الثدي تفتقر إلى مستقبلات هرمون الاستروجين ، والتي لا تميل إلى الاستجابة للعلاجات القائمة على الهرمونات.

'يساعدنا هذا العمل على فهم سبب تعرض بعض النساء لخطر الإصابة بسرطان الثدي أكثر من غيرهن وما هي العلامات الجينية التي يجب أن نبحث عنها من أجل تقييم هذا الخطر' تقول الباحثة جورجيا Chenevix-Trench من معهد QIMR Berghofer للأبحاث الطبية في أستراليا.

كما هو الحال مع معظم السرطانات ، يمكن أن يعود الاختلاف بين الأنسجة التعاونية والخلايا المارقة التي تعمل لحسابها إلى عدد قليل من الجينات الطافرة.

تظهر الأبحاث الحديثةيمكن أن يختلف العدد المحدد من الجينات اللازمة لتحول أنسجة معينة إلى أورام ، وتتراوح من عدد قليل مثل واحد إلى حوالي عشرة.

هناك جينان مرتبطان بالفعل بسرطان الثدي BRCA1 و BRCA2 .

تمنع الطفرات في هذه الجينات من إصلاح التغييرات في أقسام أخرى من الحمض النووي في أنسجة الثدي ، مما يزيد من خطر حدوث المزيد من الطفرات.

امتلاك نسخة مكسورة من أي من هذه الجينات هو يعتقد لحساب لما يصل إلى 10 في المائة من جميع سرطانات الثدي ، وحوالي 15 في المائة من سرطانات المبيض.

هذا الرقم يرتفع إلى ربع جميع الأشكال الموروثة للمرض.

في حين أن اكتشاف جيني BRCA ومتغيراتهما قد أحدث ثورة في التشخيص المبكر للمرض ، إلا أنهما بعيدان عن الجينات الوحيدة في اللعبة.

'نحن نعلم أن سرطان الثدي ناتج عن تفاعلات معقدة بين هذه المتغيرات الجينية وبيئتنا ، لكن هذه العلامات المكتشفة حديثًا ترفع عدد المتغيرات المعروفة المرتبطة بسرطان الثدي إلى حوالي 180 ،' يقول Chenevix-Trench .

ويحدونا الأمل في أن نتمكن في المستقبل من اختبار هذه المتغيرات الجينية من أجل إرشاد الأساليب الوقائية والعلاج للنساء المعرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي.

حول واحدة من كل ثماني نساء في بلدان مثل الولايات المتحدة من المتوقع أن يصابوا بسرطان الثدي الغازي في حياتهم.

شهد الاكتشاف المبكر والعلاجات القوية انخفاضًا في الوفيات الناجمة عن المرض ، مع معدلات البقاء على قيد الحياة الآن عند حوالي 90 بالمائة بعد خمس سنوات.

ومع ذلك ، لا يزال سرطان الثدي أحد أكثر أنواع السرطان فتكًا بالنسبة للعديد من النساء في الولايات المتحدة ، يحتلن المرتبة الثانية بعد سرطان الرئة لبعض المجموعات الديموغرافية.

يمكن أن تساعد القدرة على فحص ورسم خريطة لجميع الاختلافات التي تؤدي إلى ظهور المرض في تقييم المخاطر بين عدد أكبر من الأشخاص ، مما يساعدهم على إنشاء ممارسات قد تؤدي إلى تشخيص أسرع.

يُعرض على العديد من النساء فحص الماموجرام عندما يكونن في منتصف العمر ، ولكن إذا علمنا أن المرأة لديها علامات وراثية تجعلها أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي ، فيمكننا أن نوصي بإجراء فحص أكثر كثافة في سن أصغر ، يقول Chenevix-Trench .

في يوم من الأيام ، قد يمهد الطريق للعلاجات الشخصية.

إن معرفة الأورام التي تستجيب للأدوية التي تعتمد على الهرمونات مثل عقار تاموكسيفين ، على سبيل المثال ، يساعد في تحديد النظام الصحيح لأدوية العلاج الكيميائي.

لا يزال أمامنا طريق طويل لنقطعه في تطوير فهم أعمق لكيفية عمل التغييرات في جينات معينة معًا لتكوين خلية سرطانية.

إن وجود قائمة مطولة للمطلوبين هو الخطوة الأولى المهمة لشم هؤلاء المحتالين واستجوابهم.

تم نشر هذا البحث هنا و هنا .

من نحن

نشر حقائق تقارير مستقلة ومثبتة عن الصحة والفضاء والطبيعة والتكنولوجيا والبيئة.